唐四筛查几个月做?

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唐氏筛查是孕期必须做的检查项目,但是很多孕妈不知道具体该什么时候做,今天就来学习一下吧! 唐氏筛查又称唐氏综合症筛查或简称唐筛。是通过化验孕妇的血液、检测生化指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险,是孕期的特殊检查项目之一。由于唐氏病患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有先天性缺陷和多发器官发育异常,因此需要尽早诊断并在适合时机进行干预,以减少不幸的发生。

目前,我国大多数地区开展的唐氏筛查时间是在孕15-20周之间。 但需要注意的是并不是所有人都有必要做这项检查,只有特定的高危人群才有必要进行唐氏筛查。 一般来讲,如果孕妇属于以下情况,就需要提高警惕了:

①既往生育过唐氏儿;

②怀孕期间,同时患有病毒性肝炎或者糖尿病等慢性病的患者;

③年龄低于16岁或高于34岁的孕妇;

④曾分娩过神经管缺陷或者先天性心脏病儿的孕妇;

⑤曾经接受过放射线或者有用药史的孕妇。 如果孕妇出现以上任意一种情况,都需要进行唐氏筛查,以判断宝宝是否有遗传疾病的可能。

另外,需要注意的是,虽然唐氏筛查能够大致判断孩子是否存在先天性疾病风险,但结果为阴性也不能完全确定孩子的健康,建议听到结果后再次就诊确认。 唐氏筛查主要检查的项目有:游离雌三醇(FE)、甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,以及宫颈分泌物中的脱氧核糖核酸(DNA)含量。医生会根据这些项目的检测结果,结合孕妇的具体情况来判断胎儿患唐氏综合征的风险。 目前唐氏筛查的方法主要有两种: 血清学检测:抽取孕妇静脉血,检测血清中 AFP、HCG 和 β人表皮生长因子(β-HCG)的水平。 基因检测:采集孕妇宫颈口脱落细胞,利用高通量测序仪对细胞中的 DNA 进行测序,分析相关基因的突变情况。

无论是血清学检测还是基因检测,它们的原理都是相同的,都是通过检测相关指标的浓度,进而判断胎儿发生出生缺陷的风险程度。 通常情况下,医院会根据孕妇的情况安排不同的检测时间点:对于高危孕妇,可能会建议在早孕阶段就进行检测;而对于低风险孕妇,则建议在孕中期检查。 但是随着技术的进步,现在许多地区都开展了无创产前DNA检测,也叫作精准产前检测。它只需抽取孕妈外周血,就可以完成对13.689个位点高通量测序,准确评估胎儿发病风险。而且出结果的时间也比唐氏筛查更快,只需要7个工作日。 相比于传统的唐氏筛查方法,这种新技术具有无痛、无创等优势,能够最大程度地减少母婴损害。

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