7岁儿童基因突变有哪些疾病？
儿童基因检测目前已经很普及了，通过了解孩子的遗传背景，再结合环境因素和生活方式等去预测未来发病风险，给出针对性的干预建议，对于家长合理育儿、孩子健康成长都至关重要！ 如果父母想要给孩子做一次全面的基因检测报告，可以点击文章底部的 预约公益检测 。
接下来我分享一个 真实 的案例，是一位妈妈通过基因检测了解到儿子患病风险后，及时采取预防措施，最终改变了孩子一生。 这位母亲之前就发现儿子有生长发育迟缓的情况，加上又患有地包天、牙齿参差不齐和严重的口腔溃疡，一直在积极治疗中。然而让母亲意想不到的是，儿子竟被确诊为重型地中海贫血。 什么是地中海贫血呢？它又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性血红蛋白缺陷所致的慢性溶血性贫血。根据血红蛋白中含有珠蛋白肽链不同，分为α、β、γ和δ四种类型，其中β和 α 地中海贫血较常见。
通常来说，如果夫妻一方携带有地中海贫血基因，那么他们怀孕，孩子患有地中海贫血的概率就会升高。 若男方为轻型地中海贫血患者，女性正常，所生育的孩子50%可能为轻型地中海贫血患者；若女方为轻型地中海贫血患者，男性正常，所生育的孩子50%可能为上地中海贫血患者。 一旦确诊，必须定期复查血常规，若贫血症状逐渐加重应及时输血治疗，预防严重并发症的发生。
更让人吃惊的是，这位妈妈的老公也携带地中海贫血基因，虽然目前没有发作，但将来孩子出现地中海贫血概率高达34%。 了解到这一结果，妈妈顿时慌了神，第一时间想给宝宝做脐带血存储，以防万一。同时她也很担心今后自己的老公也会受影响，于是马上安排了老公的检查。 庆幸的是，宝宝的脐血检测一切正常，暂时不需要干预。而爸爸的地中海贫血属于轻型，并不用太担忧。 医生嘱咐妈妈以后定期给孩子复查血常规，注意日常饮食营养的补充，多带孩子户外活动，增强抵抗力，避免经常生病吃药。
为了宝宝能够更健康平安，妈妈不仅严格要求自己，也对公公婆婆进行了针对性的基因检测（公婆均为地中海贫血携带者），做到早发现早干预。 经过一段时间的调整，现在宝宝已经1岁6个月，体检各项指标都很健康，而且说话清晰，步态稳健，已经会走会跑啦！真是让全家人都欣喜万千~